Rädda genetiska tester våra liv?

Innehållsförteckning

Efter att ha följt historien om Angelina Jolie vill många nu ta dessa prov. Vi förklarar vad de är och vad de egentligen är för

Angelina Jolie, med risk för bröst- och äggstockscancer, genomgick den första förebyggande mastektomi och sedan tillavlägsnande av äggstockarna.

TILL Claira Hermet, BBC-presentatör, rekommenderades en förebyggande mastektomi. Innan ingripandet organiserade han en avskedsfest till bröstet.

De allvarligaste formerna av cancer i annat och av äggstockar de är ofta de som slår före 40 års ålder. Eftersom de nästan alltid är av genetiskt ursprung. För båda är grunden mutationen av generna Brca1 och 2. Därför, när det finns fall i familjen, är det verkligen värt att genomgå undersökningen, som består av ett enkelt blodprov. Om du är bärare av en eller båda generna är sannolikheten för att bli sjuk högre och kan till och med fördubblas jämfört med de som inte har förändringen. Detta betyder inte att den enda lösningen är det drastisk vald av Angelina Jolie. Eftersom riskbedömningsspecialister tar flera faktorer i beaktande.

"Där mutation det är bara en bit i pusslet ”förklarar Giovanni Scambia, chef för onkologisk gynekologi vid Gemelli-polikliniken i Rom. ”Vi måste överväga förekomsten av andra fall i familjen av bröstcancer eller äggstockscancer, i vilken ålder familjemedlemmar blev sjuka och till och med skyddande faktorer. Man har till exempel sett att intag av p-piller innehållande östrogen i minst fem år hjälper till att minska risken för äggstockscancer även hos kvinnor med den "defekta" genen. Summan av alla dessa information gör det möjligt för specialisten att föreslå förebyggande åtgärder skräddarsydda. För dem som riskerar bröstcancer, till exempel, räcker det ibland att genomgå sexmånaders- eller årskontroller för att upptäcka tumören när den är mycket liten. När det gäller äggstockarna är situationen lite annorlunda. Eftersom det är en subtil form, svår att upptäcka i ett tidigt skede. Den enda gångbara vägen är därför den som Jolie valt. Men med stor försiktighet. Läkare och patient bestämmer tillsammans när man ska ingripa, även med tanke på kvinnans önskan om moderskap.

HUR MYCKET

För de i riskzonen är testerna fri i Emilia Romagna, medan du på annat håll betalar biljett. Resultaten kommer i allmänhet om tre månader, men i laboratorierna i Gemelli poliklinik i Rom kan de redan tillhandahålla resultaten på bara tre veckor.

Det finns inte bara anticancertester. Idag kan ett test användas för att bedöma sannolikheten för att bli sjuk makuladegeneration, en ögonsjukdom som gradvis leder till synförlust. Det rekommenderas när det finns minst en familjemedlem som lider av denna störning och avslöjar om anlag till patologin. Det består i att ta ett DNA-prov erhållet genom att dra en speciell tandborste på kindens inre slemhinna. "Om testet är positivt kan vi göra mycket", förklarar Francesco Bandello, chef för ögonkliniken vid Vita-Salute University, San Raffaele Scientific Institute i Milano. «Eftersom risken för att bli sjuk beror i två tredjedelar på faktorer och vanor som du kan att korrigera. Såsom kost, exponering för UV-strålar och cigarettrök. De sätter sig också kontroller närmare varandra, mer eller mindre var sjätte månad ».

HUR MYCKET

Testet kan endast göras privat i ögonkliniker
betalande mellan 300 och 500 euro.

Intressanta artiklar...